plamb/shutterstock Huntingtonova bolezen - ali HD, kot jo imenujejo številni bolniki in zagovorniki pacientov - je izčrpavajoča genetska motnja, ki prizadene 30.000 Američanov. Ameriško društvo Huntingtonove bolezni .
Tisti, ki trpijo za HD, imajo genetsko mutacijo, ki sproži postopno razgradnjo in smrt živčnih celic v možganih, pravi Susan Perlman , Dr. Med., Nevrolog in direktor Centra odličnosti Huntingtonove bolezni UCLA.
Sčasoma, približno 20 do 30 let po pojavu bolezni, ta celična razgradnja povzroči pacientovo smrt - običajno zaradi sepse, pljučnice ali kakšnega drugega zapleta, povezanega z boleznijo, pravi Perlman.
'Najzgodnejši simptomi se začnejo v bazalnih ganglijih možganov, ki so vezani na mutirani gen,' pojasnjuje. Ti simptomi običajno spadajo v tri različne kategorije.
Kaj so oni? Nadaljujte z branjem. (Zdravite celo telo z Rodaleova 12-dnevna razstrupljanje jeter za celotno zdravje telesa.)
Fizični simptomi
Pri nekaterih bolnikih s HD se bolezen najprej kaže kot majhni tiki ali nehoteni gibi , Pravi Perlman. 'Veliko bolnikov se jih sploh ne zaveda,' pravi. 'Prijatelji ali družina bodo opazili, kako se prsti vedno trkajo ali trzajo po obrazu.' Nestabilna hoja, nejasen govor in neusklajeni gibi so pogosti.
Kognitivni simptomi
Druga kategorija simptomov vključuje megleno razmišljanje. 'Dela, ki zahtevajo večopravilnost ali večstopenjske procese - pacientu bi se lahko zdela bolj naporna,' pojasnjuje Perlman. 'Težje sledijo hitrosti dejavnosti, kot da čutijo, da se upočasnjujejo.' V primerjavi z drugimi dvema kategorijama simptomov so te težave pri razmišljanju običajno bolj očitne za osebo, ki jih doživlja. 'Običajno bolniki, ki sami iščejo oceno, to storijo zaradi teh kognitivnih sprememb,' pravi.
Čustveni simptomi
Depresija in razdražljivost sta dva načina, kako lahko HD vpliva na razpoloženje ali vedenje bolnika. 'Videli boste osebnostne spremembe ali okrepljeno različico lastnosti, ki jih ima bolnik vse življenje,' pravi Perlman. Presenetljivo je, da ti čustveni simptomi običajno prihajajo ločeno od kognitivnih ali telesnih simptomov. 'Sčasoma se pojavijo vsi ti simptomi, včasih pa lahko traja tudi 10 let,' dodaja. 'V prvem obdobju bolezni pogosto opazite, da simptomi ostanejo v eni kategoriji.'
Prevencija Premium: 9 zelo učinkovitih rešitev za fibromialgijo
VEČ Rdečih zastav
Imate 30 ali 40 let.
Nekateri bolniki - približno 10% - razvijejo Huntingdonovo bolezen pred 18. letom. Ti redki primeri so znani kot 'mladostniški Huntingtonovi'. Pri 10% se bolezen razvije pozno v življenju. 'Odvisno je od velikosti mutacije,' pojasnjuje Perlman. 'Večja mutacija povzroči zgodnejši začetek.' Večina bolnikov vidi, da se njihovi prvi simptomi pojavijo v srednjih 30 -ih ali zgodnjih 40 -ih letih, pravi Perlman. 'To je očitno na vrhuncu kariere ali družinskega življenja osebe, v času, ko ima velik vpliv,' dodaja.
Imate družinsko anamnezo Huntingtonove ali skrivnostne bolezni.
Huntingtonova bolezen je skoraj vedno dedna bolezen. 'Včasih je znano, da se mutacije pojavijo brez predhodne družinske anamneze, vendar je to nenavadno,' pravi Perlman. Če imate starša ali starega starša, ki je imel to bolezen, ste v nevarnosti in genetski test vam lahko pove, ali nosite mutirani gen. 'Če bi imeli stari starši z boleznijo, morda ne bi bili diagnosticirani kot Huntingtonovi,' pravi. V preteklih generacijah so za simptome HD pogosto krivili alkoholizem ali pa samo 'noreli', dodaja.
Na voljo so načini zdravljenja, ki pomagajo pri fizičnih in čustvenih simptomih. Ti vključujejo zdravila in fizikalno terapijo. 'Prvih 5 let po diagnozi bolnik morda ne potrebuje zdravljenja,' pravi Perlman. Toda do drugega 5-letnega obdobja zdravljenje običajno postane potrebno. Pacientova telesna, duševna in kognitivna funkcija se bo postopoma slabšala do njihove smrti, pravi.
Čeprav je to mračna slika, Perlman pravi, da se iščejo boljše rešitve. Huntingtonova populacija bolnikov je majhna, vendar se narava bolezni prekriva s pogostejšimi stanji, kot je Alzheimerjeva bolezen. Preboj za enega bi lahko pripeljal do boljših rešitev za druge, pravi. Obstaja razlog za upanje.
