Kaj je sindrom togega človeka?

Celine Dion je pravkar razkrila, da so ji diagnosticirali motnjo.

• Celine Dion je v četrtek sporočila, da so ji diagnosticirali sindrom okorele osebe.
• Redko stanje lahko povzroči včasih boleče mišične krče in padce.
• Na voljo so možnosti zdravljenja, vendar je pravo zdravljenje odvisno od bolnikovih simptomov.

Celine Dion je v četrtek presenetila oboževalce, ko je razkrila vpogled v svoje zdravje: ima redko bolezen, imenovano sindrom togega človeka.

'Že dolgo časa se spopadam s težavami z zdravjem in res se mi je težko soočati s temi izzivi in ​​govoriti o vsem, kar sem prestajala,' je povedala 54-letna pevka na Instagram , preden je ugotovila, da februarja ne bo mogla ponovno začeti svoje turneje po Evropi.

'Pred kratkim so mi diagnosticirali zelo redko nevrološko stanje, imenovano sindrom togega človeka, ki prizadene približno enega od milijona ljudi,' je delila v videu ob objavi. 'Čeprav se še vedno učimo o tem redkem stanju, zdaj vemo, da je to tisto, kar povzroča vse krče, ki sem jih imel.'

Komentarji njene objave so bili preplavljeni z dobrimi željami, vendar sporočilo seveda sproža vprašanja o sindromu togega človeka in o tem, kaj to pomeni za zdravje nekoga. Tukaj je tisto, kar morate vedeti.

Kaj je sindrom togega človeka?

Sindrom togega človeka, znan tudi kot Moersch-Woltmanov sindrom, je redka nevrološka motnja, ki ima značilnosti avtoimunske bolezni. Nacionalni inštitut za nevrološke motnje in možgansko kap (NINDS).

Stanje vpliva na centralni živčni sistem in ljudje s sindromom otrdele osebe imajo običajno otrdelost v mišicah trupa, čemur sledi otrdelost in togost v nogah in drugih mišicah, glede na Klinika Cleveland . Stanje lahko povzroči boleče mišične krče, ki se zgodijo naključno ali pa jih lahko sprožijo hrup, čustvena stiska in rahel fizični dotik, pravi organizacija.

Sindrom togega človeka lahko povzroči, da ima nekdo spremenjeno držo, pravijo na kliniki Cleveland, in v hujših primerih lahko omeji človekovo sposobnost hoje ali gibanja.

Stanje je zelo redko – diagnosticirali so ga približno enemu od vsakih milijon ljudi, pravijo na kliniki v Clevelandu, vendar ima sindrom otrdelosti dvakrat več žensk kot moških. 'Morda je malo premalo diagnosticirano,' pravi dr. Nicholas Lannen, ki je nevrolog pri Corewell Health West v Grand Rapidsu, Michigan. 'Toda to je stanje, ki je tako redko, da ga mnogi nevrologi sploh ne bodo videli.'

Simptomi sindroma okorele osebe

Simptomi sindroma okorele osebe se običajno razvijejo med 30. in 60. letom starosti, pravijo na kliniki Cleveland.

Glede na Yale Medicine lahko simptomi vključujejo:

• otrdelost mišic trupa in okončin
• epizode močnih mišičnih krčev, ki so lahko tako hudi, da povzročijo padec osebe
• težave pri hoji
• depresija
• anksioznost

Kako se diagnosticira sindrom togega človeka?

Ker je sindrom togega človeka zelo redek, ga lahko napačno diagnosticiramo kot Parkinsonovo bolezen, multiplo sklerozo, fibromialgijo, psihosomatsko bolezen ali anksioznost in fobijo, pravi NINDS. Lahko ga tudi zamenjamo s poškodbo hrbtenjače, pravi dr. Amit Sachdev, medicinski direktor za nevrologijo in direktor klinike za mišično distrofijo na univerzi Michigan State.

Stanje se diagnosticira s krvnim testom, ki meri raven protiteles proti dekarboksilazi glutaminske kisline (GAD) v krvi, pojasnjuje NINDS. (Ljudje s sindromom togega človeka imajo višje ravni GAD, protitelesa, ki deluje proti pomembnemu nevrotransmiterju v možganih, kot običajno.

'Zelo pomembno je, da nekdo, če sumi, da ima sindrom togega človeka, obišče pravega specialista, saj lahko obstaja veliko podobnih stanj,' pravi dr. Lannen.

Zdravljenje sindroma trde osebe

'Cilj zdravljenja so simptomi in izboljšanje mobilnosti,' pravi dr. Nizar Souayah, profesor nevrologije na medicinski šoli Rutgers New Jersey. Toda zdravljenje sindroma okorele osebe temelji na simptomih. »Pri sindromu togega človeka je treba prepoznati dve stvari,« pravi dr. Sachdev. »Imunski sistem napada hrbtenjačo in ta napad je treba ustaviti z imunsko supresijo. Hrbtenjača je bila poškodovana in simptome poškodbe hrbtenjače je treba obravnavati z zdravili, ki zmanjšujejo krče.«

To lahko pomeni uporabo zdravil, kot so benzodiazepini ali baklofen, za zdravljenje mišične togosti in krčev, skupaj z zdravili proti napadom, glede na kliniko Cleveland. Na kliniki Cleveland se lahko uporabljajo tudi intravenski imunoglobulin (IVIG), plazmafereza, rituksimab in avtologna presaditev matičnih celic, skupaj s stvarmi, kot so fizikalna terapija, masaža, vodna terapija, toplotna terapija in akupunktura.

Kakšna je napoved pri sindromu togega človeka?

Odvisno od tega, kdaj je diagnosticirano. »Vemo, kako ustaviti napredovanje te bolezni z imunsko supresijo,« pravi dr. Sachdev. 'Če ga ujamejo pred resno invalidnostjo, ni nujno, da je usoden ali skrajša pričakovano življenjsko dobo.'

Zdravila lahko izboljšajo simptome sindroma okorele osebe, vendar ne bodo ozdravila stanja, pravi NINDS. Večina ljudi s to motnjo bo imela pogoste padce in se lahko zaradi tega poškodujejo. S pravilnim zdravljenjem so simptomi običajno nadzorovani, pravi NINDS. Kljub temu 'številni bolniki postopoma upadajo, ' pravi dr. Souayah.

Čeprav se lahko simptomi motnje sčasoma poslabšajo, to ni samoumevno, pravi William Buxton , MD, pooblaščeni nevrolog in direktor oddelka za nevromuskularno in nevrodiagnostično medicino ter Fall ATTA na inštitutu za pacifiško nevroznanost v zdravstvenem centru Providence Saint John v Santa Monici v Kaliforniji. progresivno – ni univerzalno progresivno,« pravi. Kljub temu dr. Buxton pravi, da 'se večina ljudi sčasoma nekoliko zmanjša.'

Kakšne raziskave se izvajajo?

NINDS pravi, da raziskuje to motnjo in je dodelil nepovratna sredstva glavnim ustanovam za zdravila po vsej državi. Obstajala je študija, ki je preučevala uporabo zdravila rituksimab, vendar se je 'izkazalo za neučinkovito' pri zdravljenju ljudi s sindromom okorele osebe, pravi NINDS.

Raziskave, ki potekajo zdaj, so osredotočene na razumevanje vzroka sindroma okorele osebe in na to, kako lahko pomagajo protitelesa proti GAD, glede na NINDS.