baonaGetty Images Na tej točki ste verjetno seznanjeni z najpogostejšimi zdravstvenimi stanji, od sladkorna bolezen do raka do srčna bolezen in njihove dejavnike tveganja. Kaj pa sindrom, zaradi katerega nenadoma začnete govoriti s tujim naglasom ali motnjo, ki vam kožo dobesedno obarva modro? Ta redka zdravstvena stanja vplivajo na ljudi po vsem svetu. Pravzaprav, eden od desetih Američanov ima redko bolezen. Tu so čudna, a zelo resnična zdravstvena stanja, o katerih bi morali vedeti.
4FRGetty Images Sindrom tujega naglasa Eno sekundo govorite normalno, nato pa nasledite tuji naglas. Sliši se nemogoče, vendar je to sindrom tujega naglasa (FAS): motnja, ki povzroči nenadno spremembo govora, običajno zaradi možganska kap ali možganske poškodbe.
Glede na Univerza v Teksasu , ponavadi zveni kot popolnoma nov naglas zaradi nečesa časa, intonacije in jezika. In primeri v preteklosti so vključevali spremembo naglasa nekoga iz britanske angleščine v francoščino, ameriške angleščine v britansko, španske v madžarsko in japonske v korejsko.
šampanjecGetty Images Fabryjeva bolezen Kar se sprva zdi kot prebavne težave, je lahko dejansko redka genetska motnja, imenovana Fabryjeva bolezen . Medtem ko stanje - ki vpliva na vaše lipide (maščobe) presnovo - se lahko pojavi pri moških in ženskah, večinoma pri moških. Simptomi se pojavijo zaradi kopičenja globotriaosilceramida, vrste maščobe, v telesnih celicah, pravi Domača referenca genetike .
Moj bolnik je imel več let težave s prebavili - večinoma okoli bolečine v trebuhu in drisko. Imel je tudi težave s toplotno intoleranco in imel je majhen razpršen izpuščaj okoli pasu, pravi dr.Matthew Taylor, klinični genetik in genomik na UCHealth . Če pogledamo nazaj, so mnogi od teh blagih, a kroničnih simptomov, ki jih je imel, na koncu povezani. To ni zelo pogosta bolezen. Večina zdravnikov ne bo videla veliko primerov v naši karieri zaradi tega, kako redki so.
ronstikGetty Images Sindrom Alice v čudežni deželi Veste, ko Alice poje to posebno torto in zraste tako veliko, da napolni sobo? Pravzaprav obstaja tako imenovano stanje Sindrom Alice v čudežni deželi (AIWS) ki moti vašo telesno podobo (pa tudi dojemanje stvari okoli vas), zaradi česar se počutite večje ali manjše, kot ste v resnici.
Tudi to ni halucinacija. Težava se pojavi v možganih in vpliva na vaše čute, bodisi za nekaj minut bodisi kronično. Preteklost raziskave je ugotovil, da niso redki tudi tisti, ki imajo AIWS migrene , in za to trenutno ni zdravljenja.
Norman PosseltGetty Images Methemoglobinemija Če ste že slišali za modro kožno motnjo-kjer koža osebe dejansko postane modro odtenek podoben štrumpfu-je to posledica krvne motnje methemoglobinemija .
In razlogi za barvo? Telesna prekomerna proizvodnja methemoglobina, oblike hemoglobina. Namesto tipičnega enega odstotka methemoglobina v krvi imajo lahko tisti s to boleznijo do 20 odstotkov. In ker njihov hemoglobin ne more pravilno porazdeliti kisika v telesu, ima za posledico modro barvo kože, vijolične ustnice in rjavo obarvano kri, pravi Domača referenca genetike . Medtem ko je motnja lahko dedna, se lahko pojavi tudi zaradi izpostavljenosti različnim kemikalijam in zdravilom.
Kava in mlekoGetty Images Trihotilomanija Vsak se občasno igra s svojim lasje , toda ko ga začnete izvleči, se temu reče trihotilomanija. Ta želja povzroča izpadanje las, čeprav vzrok ni znan, se domneva, da bi lahko bila podkategorija OCD . Žal lahko madeži plešavosti, ki nastanejo - tudi na trepalnicah, obrveh in bradi - povzročijo še več čustvene stiske pri prizadetih posameznikih. Nacionalna organizacija za redke motnje (NORD) .
Alicia llopGetty Images Pica Si predstavljate, da bi redno jedli kamen, kredo in milo? To je tisto, kar kompulzivna prehranjevalna motnja pica vključuje: hrepenenje in zaužitje neživilskih izdelkov, po možnosti zaradi železo ali pomanjkanje cinka . Po navedbah raziskave je pogostejša pri otrocih kot pri odraslih in lahko povzroči težave z zobmi in prebavnim sistemom, vendar so celo nosečnice ena najverjetnejših skupin, ki trpijo zaradi te bolezni.
MarianvejcikGetty Images Alergija na mraz V zimski sezoni se vsi počutijo kot alergični na mraz. Toda ta pogoj je resničen: Družinski hladni avtoinflamatorni sindrom (FCAS) -ali družinska hladna urtikarija-je redka dedna motnja, pri kateri imajo ljudje po izpostavljenosti mrazu simptome, podobne alergijam. Vse od izpuščaji in bolečine v sklepih do utrujenost , zamegljen vid in slabost pojavijo v eni do dveh urah po izpostavljenosti, nato pa običajno izginejo v 24 urah, v skladu z Nacionalna organizacija za redke motnje (NORD) ,
CIP FotografijeGetty Images Drevesna človekova bolezen Bolezen drevesnega človeka-ali epidermodysplasia verruciformis (EV)-je dedna kožna bolezen, pri kateri se zaradi humanega papiloma virusa razvijejo bradavičaste lezije. Pa ne samo bradavice: na rokah in nogah se kopičijo toliko, da ima za posledico 'drevesni' videz in jih ljudje z motnjo težko uporabljajo, v skladu z Poročilo o redkih boleznih . Na žalost ni nobenega trenutnega zdravljenja, razen poskuša preprečevanje bradavic najprej in jih odstranite s kirurškim posegom.
Sreča 21Getty Images Vampirski sindrom Vampirji so lahko sablasne zgodbe, ampak pigmentna kseroderma je resnična (a redka) kožna motnja, zaradi katere imajo ljudje povečano občutljivost na sončni UV žarki . Toliko, da po mnenju SEVER , imajo 10.000-krat večje tveganje za razvoj kožni rak . Zaradi tega se tisti s tem stanjem pogosto izogibajo soncu, da bi se izognili žuljem in drugim poškodbam, ki se lahko pojavijo že v 10 minutah sončenja.
volkovslavaGetty Images Volkodlakov sindrom Tako kot vampirje volkodlake običajno vidimo le v strašnih filmih. Obstaja pa motnja, imenovana sindrom volkodlaka, oz prirojena hipertrihoza lanuginosa , ki povzroča prekomerno rast las, podobnih volkodlakom, po vsem telesu-vključno z obrazom-pri moških in ženskah. Znebiti se ga je težko, kar povzroči veliko čustvene bolečine, pravi American Journal of Clinical Dermatology . Čeprav je lahko prisoten ob rojstvu, se lahko razvije tudi kasneje v življenju.
Ljudske slikeGetty Images Sindrom tuje roke Kako strašno bi bilo, če bi vaša roka začela razmišljati sama zase? Prav to se zgodi s sindromom tuje roke. Glede na Medicinski center Univerze Baylor , pretekli primeri redke motnje vključujejo roko nekoga, ki se obnaša, kot da jo nadzoruje nekdo drug. Roka ene 77-letne ženske jo je celo pobožala po obrazu brez njenega dovoljenja. V drugih primerih je roka poskušala škodovati posamezniku. Medtem ko je težko diagnosticirati, saj gre za nevrološko motnjo, se običajno opravi z opazovanjem in se pogosto razvije po nekakšni travmi ali kapi.
ViktorCapGetty Images Morgellonova bolezen Občutek plazenja po koži - kot da je hrošč na vas - je ena najbolj grozljivih izkušenj. Na žalost tistih z Morgellonovo boleznijo je to zelo pogost pojav. Po navedbah pretekle raziskave , tisti z boleznijo imajo kožne lezije, ki vsebujejo večbarvna vlakna, ki jih kožne celice proizvajajo zaradi bakterijske okužbe. Poleg občutka plazenja te srbeče kožne izpuščaje in rane običajno spremlja utrujenost, depresija , težave s koncentracijo in kratkotrajno izgubo spomina, pravi Klinika Mayo .
Hoxton/Tom MertonGetty Images Alergija na vodo Alergija na vodo se zdi nemogoča, saj je ključnega pomena za vaše preživetje - vendar je resnična. Aquagenic urtikarija (AU) vključuje razvoj izpuščajev (in včasih srbenje!) Po dotiku kože z vodo. Potem, ko voda izteče, izpuščaj izgine v 30 do 60 minutah. Glede na Informacijski center za genetske in redke bolezni (GARD) , se za diagnosticiranje stanja uporablja vodni test. Ker je izogibanje vodi skoraj nemogoče, se AU običajno obvladuje z antihistaminiki, lokalnimi sredstvi, terapijo z ultravijolično svetlobo in zdravili za injiciranje.
Sredstvo valovanjaGetty Images Sindrom Stone Man Sindrom kamnitega človeka - oz fibrodisplazija ossificans progressiva (FOP) - je motnja, ki jo povzroča genska mutacija, ki pretvori posameznikove kite in vezi v kost. Oblika kosti zunaj okostja lahko povzroči, da posameznik izgubi sposobnost gibanja, dihanja, govora in celo prehranjevanja. In najslabši del? Po navedbah Domača referenca genetike , če doživite travmo v mišicah - tudi zaradi padca - lahko povzroči, da se tudi to področje nadomesti s kostjo. Običajno se diagnosticira z laboratorijskimi testi in analizo simptomov, ki postanejo opazni v otroštvu.
jaz semGetty Images Periventrikularna nodularna heterotopija Pri tistih z periventrikularna nodularna heterotopija , obstaja težava z živčnimi celicami med razvojem možganov, kar povzroča intelektualne težave in epileptične napade. Čeprav ni zdravljenja, diagnoza vodi do težkih reproduktivnih odločitev pri ženskah, ki želijo imeti otroke.
V zgodnjih dvajsetih je bila ženska, ki je imela v preteklosti nekaj učnih težav, migrene , in nekaj zelo ohlapnih sklepov - bila je zelo upogljiva in prilagodljiva, nekoliko podobna kontraktorju, kar je nekajkrat povzročilo poškodbe, pravi dr. Taylor. Imela je MRI možganov, ki je pokazal nekaj nenormalnosti nekaterih možganskih tkiv, in na koncu smo jo dali na genetsko testiranje. To stanje, če se prenese na moškega otroka, je lahko hudo in pogosto smrtonosno pri moških otrocih.
NaslednjiKaj morate storiti, potem ko ste preživeli srčni napad
